Kostniejące zapalenie mięśni i choroba znikających kości to dwa bardzo rzadkie schorzenia, które upośledzają narząd ruchu, prowadząc do nieodwracalnych zmian i – zależnie od indywidualnego przebiegu choroby – wielu różnych dysfunkcji. Czym są, jak się objawiają i w jaki sposób wygląda leczenie fibrodysplazji oraz choroby Gorhama-Stouta?

Obie te choroby, podobnie jak większość najrzadszych chorób na świecie, są wrodzone, nie do końca poznane, mają charakter przewlekły i nie ma na nie lekarstwa. Prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności i w końcu śmierci. Pacjentów leczy się przede wszystkim objawowo, poddaje rehabilitacji, która może niekiedy chwilowo polepszyć jakość ich życia i na co dzień stosuje odpowiednio dobrany sprzęt ortopedyczny.

rzadkie choroby

Fibrodysplazja – postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Jedna osoba na milion a nawet dwa walczy z wrodzoną chorobą tkanki łącznej, która to choroba powoduje, że ciało – w sensie dosłownym – kostnieje, a jego możliwości ruchowe są z czasem coraz bardziej ograniczane (w ostatnim stadium choroby praktycznie zastyga się w bezruchu). Organizm wytwarza tkankę kostną tam, gdzie jej nie powinno być – usztywniając w ten sposób szyję, postępując wzdłuż pleców, tułowia i kończyn (rzadko kiedy choroba atakuje twarz). Masy kostne budujące się w mięśniach, więzadłach, ścięgnach, stawach etc. są efektem wady genetycznej i zaburzeń procesu związanego ze wzrostem kości. Sama transformacja tkanki miękkiej w chrząstkę i kość przebiega podobnie jak w przypadku odbudowy kości – na przykład po jej złamaniu. Anomalią jest tu szybkość i lokalizacja tworzących się struktur kostnych.

Charakterystycznym znakiem rozpoznawczym mogącym wskazywać na tę chorobę, który obserwuje się już u noworodka, są koślawe i/lub krótkie duże palce u stóp. Pierwsze odczuwalne symptomy fibrodysplazji natomiast (czyli pierwsze ogniska kostnienia) pojawiają się w wieku dziecięcym – zazwyczaj u kilkulatka. Choroba postępuje – w różnym tempie, przebiegając w rzutach – co parę miesięcy lub lat. Chorzy przez kilka tygodni odczuwają ból i obserwują obrzęk w miejscu, w którym miękka tkanka zaczyna kostnieć. Takim zaostrzonym objawom choroby, czyli bolesnym obrzękom w zaatakowanej partii ciała, towarzyszą także zmęczenie, słabość, niekiedy podwyższona temperatura. W tym czasie środkami farmakologicznymi niweluje się ból i próbuje ograniczyć ewentualny stan zapalny. Gdy po zakończeniu procesu kostnienia w danym miejscu możliwość ruchu w tym obszarze jest mocno ograniczona, rozważa się czasami interwencję chirurgiczną. Należy jednak pamiętać, że jest to ryzykowne, a efekt chwilowy. Nawroty są niestety wpisane w specyfikę tej choroby. Kolejne ogniska kostnienia mogą pojawić się właśnie na skutek zabiegu, w wyniku jakiegokolwiek urazu, a nawet zastrzyku domięśniowego albo… samoistnie. Schorzenie to jest nieprzewidywalne.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni diagnozuje się przy pomocy badań obrazowych, głównie: RTG, TK, USG. Fibrodysplazję należy w przebiegu diagnozy odróżnić od zmian nowotworowych kości, z którymi często bywa ona mylona.

Osoby cierpiące na to schorzenie (jest ich na świecie kilka tysięcy, w Polsce kilkanaście osób) potrzebują fizykoterapii oraz sprzętu ułatwiającego im codzienne funkcjonowanie, ponieważ zazwyczaj niestety już w młodym wieku są w znacznym stopniu niepełnosprawne. Jak pokazują statystyki, chorzy na fibrodysplazję żyją średnio 42 lata, do czego przyczynia się przede wszystkim nasilająca się niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Zależnie od stadium choroby i jej indywidualnego przebiegu oraz konkretnych dysfunkcji, chory może potrzebować kul ortopedycznych albo laski, chodzika lub podpórki, wózka inwalidzkiego (najlepiej elektrycznego), a także odpowiedniego wyposażenia mieszkania (między innymi akcesoriów do łazienki dla niepełnosprawnych czy podnośnika).

Choroba Gorhama-Stouta – choroba znikających kości

Schorzeniem znajdującym się niejako na przeciwległym biegunie w stosunku do fibrodysplazji i „zmieniania się tkanki miękkiej w kostną” jest choroba Gorhama-Stouta, czyli zjawisko odwrotne – tkanka kostna zmienia się w tkankę miękką – kości po prostu zanikają. Dotychczas zdiagnozowano kilkaset przypadków na świecie. Patologia polega tu na rozroście naczyń limfatycznych i zaburzeniu naturalnej równowagi pomiędzy komórkami kościotwórczymi a kościogubnymi, w wyniku czego kości są stopniowo niszczone (rozrzedzane aż w końcu zastępowane tkanką włóknistą).

Choroba może się – co prawda – ujawnić w każdym wieku, ale najczęstsze przypadki to średnio 13 lat. Atakuje pojedynczą lub więcej kości i może dotknąć absolutnie każdej części szkieletu ludzkiego (żeber, czaszki, kości długich, jak udowa, ramienna, strzałkowa, krótkich: nadgarstka, skokowa itd.). Najczęstszym pierwszym objawem jest (podobnie jak przy fibrodysplazji) miejscowy ból i obrzęk. Pojawia się też w danym obszarze dysfunkcja i symptomy zależne od lokalizacji ogniska: rozchwianie zębów, trudności z mówieniem i jedzeniem, jak na przykład w przypadku włóknienia kości żuchwy, problemy z chodzeniem w przypadku kości stopy, paraliż, jeśli zaatakowany jest kręgosłup… Przebieg choroby może być różny – zarówno stosunkowo łagodny i stabilny przez lata, jak i ostry – szybko prowadzący do śmierci.

Chorobę Gorhama-Stouta rozpoznaje się często przez przypadek – w trakcie interwencji po nietypowym złamaniu kości. Przy diagnozowaniu schorzenia pomocne jest oczywiście badanie radiologiczne (RTG) i rezonans magnetyczny (MR).

Stosowane leczenie farmakologiczne ma na celu zmniejszenie dyskomfortu chorego oraz spowolnienie patologicznych procesów zachodzących w organizmie w przebiegu choroby. Leczenie objawowe obejmuje ponadto między innymi stabilizowanie układu kostnego w zaatakowanych chorobowo miejscach.

Podobnie jak chorzy z kostnieniem mięśni, osoby cierpiące na chorobę zanikających kości, są w różnym stopniu niepełnosprawne, w związku z czym potrzebują sprzętu rehabilitacyjnego, jak i urządzeń czy akcesoriów wspomagających ich codzienność. Przydatne mogą być różnego rodzaju stabilizatory ortopedyczne, ortezy, kołnierze, zależnie od stanu pacjenta – laski, balkoniki, wózki oraz ewentualnie także wszystko to, co pomaga w opiece nad chorym oraz jego transporcie.

***

Fibrodysplazja i choroba Gorhama-Stouta należą do grupy RD – chorób rzadkich (rare diseases), których doliczono się na świecie (wedle różnych klasyfikacji) od 5 do 8 tysięcy. Niestety, wiedza na ich temat jest wciąż niepełna, a medycyna pozostaje w dużym stopniu bezradna.

Leave a Reply